Test Genetici

Test genetico per INTOLLERANZA PRIMARIA AL LATTOSIO

 

L’intolleranza al lattosio viene diagnosticata con il “breathtest”: il paziente deve recarsi in un laboratorio analisi, bere una soluzione a base di lattosio e impegnare circa due ore del prorprio tempo per effettuare il test.

Il breath test non permette di distinguere tra intolleranza al lattosio primaria e secondaria (dovuta a deficit di lattasi per danno intestinale in seguito ad altre patologie – infezioni intestinali, alcolismo conico, celiachia, disordini nutrizionali, terapie farmacologiche, interventi chirurgici,…) mentre il test genetico è diagnostico per l’intolleranza primaria al lattosio, dando la possibilità di fare diagnosi differenziale.

Il gene LCT codifica per l’enzima lattasi. I pazienti con il polimorfismo sfavorevole hanno il declino dell’attività della lattasi che inizia tra i 5 e i 12 anni, con possibile insorgenza della sintomatologia a partire dall’adolescenza all’età adulta, anche avanzata.

Test genetico per la CELIACHIA

 

La diagnosi di celiachia inizia con la determinazione sierica degli anticorpi per concludersi con la biopsia intestinale, test invasivo ma l’unico al momento che permette di avere diagnosi e agevolazioni per i pazienti in termini di buoni pasto.

Il test di predisposizione genetica alla celiachia, fa parte del protocollo diagnostico dell’ISS ed ha un valore predittivo negativo: i pazienti che non sono portatori degli alleli predisponenti, sicuramente non hanno la celiachia e, quindi, gli eventuali sintomi sono da attribuire ad altro.

Il test svolge un ruolo importante nei familiari di primo grado dei pazienti celiaci per escludere i soggetti a rischio.

Il test è utile quando i risultati istologici e sierologici risultano ambigui o discordanti o quando non è possibile effettuare la biopsia duodenale.

Il test permette di individuare la causa delle iperomocisteinemie.  Infatti le due varianti del gene MTHFR predispongono all’iperomocisteinemia e questo dà indicazioni allo specialista che può consigliare un controllo più frequente dei valori di omocisteina sierica, prevedere dei cicli di integrazione di acido folico e consigliare un’alimentazione più attenta ad alimenti contententi folati.

Il test è utile a valutare la capacità ossidante e la capacità antiossidante del paziente, quindi la capacità di combattere i radicali liberi e di detossificare il corpo (ad esempio dai medicinali).
In presenza di varianti genetiche sfavorevoli, si ha un aumentato rischio per patologie croniche (come diabete di tipo 2, patologie cardiovascolari, cancro…) ed è possibile in modo specifico modificare l’alimentazione o l’integrazione alimentare.
Ad esempio:
–  La variante Val in omozigosi del gene MnSOD provoca un’alterazione del bilancio redox cellulare, quindi è fondamentale la  corretta assunzione di antiossidanti (vitamina C, E e carotenoidi) con l’alimentazione.

– Ai pazienti portatori della variante sfavorevole del gene per l’interleuchina 6 (che modula la risposta infiamatoria ed immunitaria), devono controllare l’assunzione di acidi grassi essenziali per ridurre il rischio di insorgenza di malattie croniche  (come diabete di  tipo 2, patologie cardiovascolari, cancro…).

 

Il test permette di individuare predisposizioni genetiche alle ipercolesterolemie e ipertrigliceridemie e di modificare lo stile di vita in modo più specifico.

Comprende i geni del Nutritest Lipidi più FTO e TCF7L2.
FTO è coinvolto nella lipolisi, quindi la variante sfavorevole conferisce rischio di obesità. Ma l’associazione si annulla se il paziente effettua esercizio fisico in maniera costante. Quindi, pazienti in sovrappeso o obesi predisposti che, a causa dell’insulino-resistenza, hanno una bassa risposta ai piani alimentari, devono necessariamente fare attività fisica regolare e continuativa per abbassare il rischio di patologie associate al sovrapeso, come la sindrome metabolica.
TCF7L2
La variante sfavorevole del polimorfismo analizzato è fortemente associata a diabete di tipo2. Però l’integrazione alimentare di acidi grassi essenziali può modulare la predisposizione genetica e migliorare la sensibilità insulinica.

E’ il test che comprende ANTIOSSIDANTE-LIPIDI-METABOLIC

I geni ACE e ACTN3 permettono di capire se geneticamente siamo nati ‘centometristi’ o ‘maratoneti”, quindi a quale tipo di sport siamo più predisposti. Inoltre il test contiene i geni per valutare la capacità antiossidante e la lipolisi.